Заболевание моторных нейронных клеток, имени Лу Герига, имени Шарко, мотонейронное заболевание – все это амиотрофический боковой склероз, который называют также латеральным и дают ему аббревиатурное обозначение, под которым он более-менее известен – БАС. Почему более-менее, а не, например, широко? Потому что заболевших БАС на сегодняшний день в мире – около 350 тысяч. И большинство не только далеких от медицины граждан, но и профессиональных врачей о таком диагнозе только читали в учебниках, но никогда не видели, и тем более не лечили пациента с БАС.
Всего лишь десятилетие назад в России не было абсолютно никакой программы помощи пациентам с этой неизлечимой дегенеративной патологией ЦНС. Им ставили неутешительный диагноз и отправляли домой мучительно умирать от удушья, поскольку даже в хосписах не было соответствующих условий и оборудования, чтобы поддерживать и продлять жизнь этих пациентов.
Описание болезни
Недуг неизлечим. И происхождение его точно неизвестно. То есть кто, когда и почему может заболеть БАС, врачи сказать не могут. Известна лишь мировая статистика – 350 тысяч больных на данный момент, из них 8,5 тысяч проживают в России. Около двух новых заболевших на 100000 человек ежегодно.
Кстати. Известно, что болезнь поражает людей в возрасте после 40 лет (в основном, известны случаи и более раннего начала, но дети боковым амиотрофическим склерозом не болеют). Также по статистике чаще от БАС страдают мужчины, чем женщины.
Основная масса диагнозов выставляется в возрасте от 50 до 70 лет. В среднем длительность болезни статистически равна двум с половиной годам после диагностирования. Но это лишь цифры. И поскольку диагноз ставится практически всегда год или более спустя после начала болезни, можно говорить о пяти годах жизни с обнаруженным БАС. Только 5% больных проживают дольше десяти лет.
Болезнь распространяется медленно, но последствия неотвратимы. Поражается мозговая кора головы, дегенеративным изменениям подвергается спинной мозг, выходят из строя ядра черепно-мозговых нервов, постепенно деструктурируя мышечную систему. В результате гибели нейронов с пациентом случается паралич, происходит полная атрофия мышечных тканей, отказывает дыхательная мускулатура, наступает удушье.
Важно! Пациентам для поддержания жизни необходима постоянная помощь специалистов различного профиля, а также, на последних стадиях заболевания, требуется сложная и дорогостоящая аппаратура.
Специальная помощь требуется уже даже при диагностировании данного заболевания. Не все врачи сталкивались с данной болезнью, тем более что ее симптоматика многообразна и изменчива.
Причины возникновения
Как уже было отмечено, точных причин возникновения данного заболевания до сих пор не выявлено. Есть гипотезы о генетических мутациях, ставших природой заболевания, их даже обнаружено несколько, но ученые подозревают, что их намного больше, чем им на данный момент известно.
Чтобы как-то классифицировать заболевание, различают две его формы: спорадическую и семейную.
Форма семейная может подозреваться, когда в анамнезе у старших родственников пациента были случаи деменции, болезни Паркинсона, тяжелые депрессии и склонность к суициду. Подтвердить данное предположение иногда помогает генетическое тестирование, но далеко не в ста процентах случаев.
Спорадический БАС возникает неизвестно откуда, и по какой причине.
Читайте также:
Начало болезни
Как правило, от первых проявлений симптоматики до диагностирования заболевания проходит около года или полтора. Это мировая статистика. Первые симптомы размыты и малозаметны, к тому же они настолько «безобидны», что абсолютное большинство пациентов, даже знающих о таком диагнозе, как БАС, уверены, что у них ни в коем случае не это заболевание.
Важно! После появления начальных симптомов состояние человека не ухудшается резко лишь по той причине, что повреждается сначала лишь часть нейронов, а здоровые, неповрежденные клетки берут их функции на себя. Но постепенно повреждения захватывают все большее количество клеток, здоровые перестают справляться с их функциями, и состояние пациента ухудшается.
Симптомы
Каковы первые признаки бокового амиотрофического склероза? Их много, и они разные. Причем, не обязательно проявляются все и у всех, и не обязательно в определенном порядке. Но каждый из этих симптомов, а особенно последовательное или одновременное проявление нескольких из них, должны насторожить, и требуют неотложного посещения врача.
Таблица. Описание симптомов БАС.
| Проявление симптома | Описание |
|---|---|
Мышечное подергивание
|
Один из первоначальных и часто встречающихся симптомов. Под кожей дергаются мышцы, непроизвольно, подобно тику. Происходит из-за сокращений мышечной ткани. Сначала имеют узкую локализацию, позже могут распространяться на большие участки. |
Мышечная слабость и скованность
|
Поскольку нейроны выходят из строя, снижается поток сигналов, идущий от них к мышцам. Мышцы перестают в полной мере работать и атрофируются или «застывают». Слабость и скованность мышц усиливается при неполноценном или недостаточном питании, которое часто наблюдается у пациентов с БАС, ввиду нарушений глотательной функции. Слабость мышц ведет к утрате равновесия и затруднениям при ходьбе. |
Мышечные судороги
|
Еще один распространенный симптом, при котором стоит насторожиться. Спазм начинается внезапно, сопровождается сильной болью. Может локализоваться в любой точке тела. В итоге это тоже ведет к нарушению двигательной активности. |
Боли
|
Боль может чувствоваться не только при мышечных судорогах, а и вследствие других изменений, например, сдавливания кожи. Само по себе заболевание БАС не вызывает болевой синдром, боль дают лишь его отдельные побочные проявления. |
Утомляемость
|
Быстрая утомляемость связана с атрофией мышц. На сохранение их активности человек тратит все больше энергии, и если он не получает усиленного питания, быстро устает и не может заниматься какой-либо деятельностью. |
Трудность при глотании
|
Наступает при поражении мышц гортани. Глотать становится трудно, поэтому изменяется качественно прием пищи и воды. Рацион становится неполным, начинается обезвоживание. Пациента приходится кормить и поить через трубку. |
Отделение слюны и мокроты
|
Проистекает симптом из трудностей с глотанием. Слюна и мокрота скапливаются во рту и вытекают наружу. Пациент может этого даже не осознавать, а если и чувствует, ничего не может с этим сделать. |
Трудность при дыхании
|
Могут начаться с удушья и кашля при попадании еды или слюны в дыхательные пути. На серьезной стадии болезни, когда дыхательные мышцы практически парализованы, пациенту требуются аппараты для осуществления дыхания. |
Невозможность говорить
|
Рано или поздно, когда мышцы гортани практически перестают действовать, пациент лишается возможности говорить. Какое-то время, до наступления паралича, он может писать и объясняться жестами, а также общаться с помощью компьютера. Затем ему остается лишь контакт глаз. |
Патологии психики
|
К ним относится частое изменение эмоционального состояния, потеря памяти, затруднения в общении из-за неумения подобрать (вспомнить) слова, депрессивные и агрессивные неконтролируемые состояния. |
Важно! Согласно статистике, если не помогать больным БАС справляться с симптомами, продолжительность их жизни от момента появления начальных симптомов составляет от полутора до пяти лет. Если больному оказывается помощь, его жизнь продлевается на годы, а в отдельных редких случаях болезнь сама собой затихает и уходит. Эти случаи являются исключительными, но они есть. Излечившихся пациентов исследуют, пытаясь выяснить причину того, что болезнь отступила, но пока безрезультатно.
Диагностика БАС
Сложность в том, что развитие БАС начинается малозаметно и происходит индивидуально, поэтому начальные симптомы игнорируются большинством пациентов, и диагностика на ранней стадии затруднена.
Часто БАС выявляют при обращении пациентов для утверждения иных диагнозов.
На что жалуются больные боковым амиотрофическим склерозом на ранних стадиях его возникновения.
- Время от времени трудно удержать равновесие. Человек часто спотыкается, падает. Отличается неуклюжестью.
- Страдает мелкая моторика из-за атрофии мышечной ткани пальцев, ладоней, кистей рук.
- Из рук выпадают предметы, поскольку слабеют мышцы плечевого пояса.
- Трудно поворачиваться и поворачивать голову – ослабленность ключичных мышц, лопаточных, плечевых.
- Начинает нарушаться речь (становится замедленной, тягучей) – страдают мышцы лица и шеи.
- Мучают мышечные судороги, чаще всего в икрах.
- Немеют конечности, наблюдаются «мурашки» и подкожные подергивания.
На ранних стадиях больные отмечают появление слабости, утомляемости, появления судорог
Кстати. Заболевание нелегко поддается диагностике, поскольку его распространенность не широка, первоначальные симптомы относительно нетяжелые, при этом они могут быть приметами целого ряда иных болезней. Определенного симптома или набора их у БАС нет, и каждого из пациентов болезнь может поразить по-разному.
Если у педиатра при обращении к нему пациента со схожей с БАС симптоматикой появляется подозрение именно на это заболевание, он выписывает направление к неврологу. Затем больному предстоит ряд разного рода обследований, которые проводятся и в амбулаторных, и в стационарных условиях.
Если вы хотите более подробно узнать, как лечить диагноз БАС, а также рассмотреть симптомы, и этапы развития, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.
Кровь
Сдается для проверки в ней присутствия креатинкиназы. Данный фермент тело начинает вырабатывать при разрушении мышечной ткани. Фермент может быть в наличии и иметь уровень выше нормы, но это не является однозначным специфическим симптомом.
Читайте также:
ЭНМГ
Так сокращается электронейромиография, которая с помощью тонких игл проверяет уровень нервных импульсов по всему полотну мышечной ткани. У здоровых и неактивных мышц показания отличаются. Этот метод один из самых важных в диагностике данной болезни, он может показать самое начало атрофирования мышц и зафиксировать скорость подхода импульсов.
ТМС
Относительно новое исследование – транскраниальная стимуляция магнитом. Благодаря ему оценивается состояние и уровень двигательной активности головных нейронов. Может проводиться одновременно с нейромиографией.
МРТ
Используется в данной ситуации для выявления патологий нервной системы, не связанных напрямую с БАС. Он помогает обнаружить инсульты и травмирование спинного мозга, опухолевидные образования, болезнь Альцгеймера и Паркинсона, склероз рассеянный и другие болезни, чтобы их исключить.
Дополнительно
Могут назначаться другие методы, например, пункция из поясничной зоны, мышечная биопсия и так далее. Это решает невролог, который является ведущим лечащим врачом при данном подтвердившемся диагнозе. Но далеко не единственным – с больным амиотрофическим склерозом должна работать целая команда докторов, и обязательно подключаются родственники или сиделки, чтобы обеспечить ему поддержание нормального уровня жизни.
Лечение и поддержание жизнедеятельности
Лекарства от бокового амиотрофического склероза не существует. Однако в последние годы активизировались доклинические испытания, которые показывают некоторые результаты и дают надежду на то, что когда-нибудь болезнь можно будет вылечить с помощью медикаментов.
Кстати. В частности, два года назад официально зарегистрирован препарат, который лечит миодистрофию Дюшенна. Диагноз не повторяющий БАС, но сходный по симптоматике и являющийся генетическим заболеванием. Он, в отличие от последнего, поражает детей мужского пола, а не взрослых. И одна из мутаций миодистрофии теперь лечится «Нусинерсеном».
БАС – тяжелое испытание не только для заболевших, но и для их близких. Потребуется интенсивная и постоянная забота, в то время как большинство людей понятия не имеют, как необходимо ухаживать за пациентами с таким диагнозом.
Помощь оказывают в немногочисленных фондах, которые созданы сегодня во всем мире. Там организовывается не только сбор средств на дорогую аппаратуру для продления жизни больных, но и налаживается их общение, проводятся семинары и обучающие курсы для родных по специальному уходу.
Это заболевание – одно из самых дорогих в плане обеспечения аппаратами и технической поддержкой. Требуются инвалидные коляски и специальной модификации кровати, откашливатели (один из которых стоит около 500000 рублей), ИВЛ, коммуникаторы, компьютеры, подъемники, блочные потолочные системы. В хосписах по-прежнему нет места и условий для содержания больных БАС, поэтому все оборудование приходится устанавливать на дому.
Если вы хотите более подробно узнать, симптомы и проявления болезни амиотрофического бокового склероза, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.
Что касается непосредственно лечебного процесса, он направлен на то, чтобы максимально продлить жизнь пациента, сделав ее более качественной (по крайней мере, без катастрофического снижения качества).
Читайте также:
- Из препаратов непосредственного действия выписывается только «Рилузол», но этот не медикамент, а БАД. К тому же выписывается он не нашими врачами, поскольку в России средство не имеет регистрации, а западными и европейскими – лекарство продается в Европе и США.
«Рилузол» - Многочисленные лекарства могут применяться для терапии дыхательных нарушений, противокашлевые средства. Но только на первоначальном этапе. Далее понадобится последовательно сначала неинвазивная вентиляция легких, затем инвазивная – установка аппарата, который будет не просто помогать человеку дышать, но делать это за него.
Аппарат неинвазивной вентиляции легких - Очень популярна нетрадиционная медицина, включающая мануальные техники, апи-, арома-, рефлексо- и другие терапевтические методики.
- Сначала для поддержки равновесия используются ходунки, затем – инвалидная коляска. Для лежания (и вставания, пока оно возможно) используется специальная кровать.
Специальная кровать - Чтобы больной не захлебнулся слюной, применяется слюноотсос. При параличе глоточных мышц начинается энтеральное питание.
Энтеральное питание - Когда больной перестает говорить (у некоторых речевые функции, хоть и видоизмененные, сохраняются до самой смерти), ему понадобятся коммуникативные устройства.
Синтезатор речи у Стивена Хокинга дает возможность общения
Все симптомы БАС можно успешно смягчать, значительно облегчая больному существование. Да, дорогостоящее оборудование, круглосуточный уход, забота, которая ложится на плечи близких, понимание больным того, что он умирает (функции мозга и интеллект, также как и сердце с кишечником, болезнь не затрагивает). Но диагноз БАС не является приговором для тысяч больных, которые ежедневно борются с болезнью и живут с ней, вопреки статистике, более десяти лет.
Загрузка...
