Спина Бифида у детей

Спина Бифида (латинское название – Spina bifida) – это тяжелый врожденный порок позвоночника, при котором происходит неполное заращение позвоночных дужек. В подавляющем большинстве случаев заболевание сочетается с пороками развития спинного мозга, наиболее распространенным из которых является спинномозговая грыжа. Спина Бифида может считаться генетически предрасположенной патологией, так как данный диагноз у новорожденных выявляется в 7,1% наличия данных дефектов у одного из родителей или ближайших кровных родственников. Прогноз при расщеплении позвоночника благоприятен только в том случае, если лечение младенца начато сразу после рождения, но даже успешное шунтирование позвоночника не исключает вероятность серьезных проблем со здоровьем в будущем (в период активного роста осевого скелета).

Спина Бифида у детей

Описание патологии

Спина Бифида – это тяжелый порок внутриутробного развития, при котором нарушается формирование костного мозга и части позвонков, находящихся над открытой частью спинномозгового пространства. Результатом чаще всего является отсутствие либо выраженная деформация позвоночных дужек (преимущественно в области крестцово-поясничного сегмента), приводящие к выпадению спинного мозга через центральный позвоночный канал в виде грыжи.

Спина Бифида – это нарушение внутриутробного развития, при котором позвоночник расщеплен

Формируется данный дефект позвоночника на третьей неделе беременности, поэтому в этот период женщина должна особое внимание уделять питанию, эмоциональному и физическому состоянию, а также содержанию в рационе достаточного количества фолиевой кислоты, необходимой для профилактики пороков нервной трубки, к которым относится и расщепление позвоночника (спина Бифида).

Локализация патологии редко приходится на 1-2 позвонка: повреждение охватывает, как правило, от 3 до 6 смежных позвонков, расположенных друг за другом. Более 90% случаев Spina bifida приходится на область поясницы и крестца, оставшиеся 10% — на нижний сегмент грудного отдела позвоночника.

Такой патологический процесс, как Спина Бифида, может стать причиной не только физической инвалидности, но и проблем детей в интеллектуальном развитии

После рождения ребенка заболевание в течение некоторого времени может протекать бессимптомно, но по мере роста позвоночника и его вытягивания будет интенсивно определяться неврологическая симптоматика. Ребенка могут мучать боли в области спины (обычно чуть ниже пораженного сегмента), парестезии, парезы и нервно-мышечные параличи.

В основе патогенетического механизма расщепления позвоночника лежит нарушение процесса нейруляции – одного из ключевых этапов онтогенеза (индивидуального развития эмбриона). Нейруляцией называется формирование нервных валиков с последующим слиянием в нервную трубку.

Нейруляция

У эмбриона смыкание нервных валиков (пластин) происходит в пять этапов.

Этапы нейруляции эмбриона

Совместимость с жизнью

В тяжелых случаях спина Бифида может сопровождаться довольно опасными отклонениями, которые хоть и подлежат коррекции, но могут вызывать серьезные осложнения, требующие регулярной коррекционной и поддерживающей терапии. К таким отклонениям относятся:

• стеноз сильвиева водопровода (сужение канала, соединяющего желудочки головного мозга и заполненного серым веществом);
  

  Стеноз Сильвиева водопровода мозга
• аномалия Арнольда Киари (врожденная патология формирования ромбовидного мозга);
• сирингомиелия (прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором спинномозговое пространство заполняется полостями);
  

  Сирингомиелия
• менингит (воспаление мягких оболочек мозга);
• гидроцефалия (избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга);
  

  Гидроцефалия
• кожные дефекты (множественные свищевые ходы и т.д.).

Все эти заболевания и дефекты отличаются высоким риском внезапной смерти, особенно если ребенок родился с низкой массой тела, врожденными аутоиммунными патологиями или другими тяжелыми заболеваниями (сахарный диабет, болезни крови, различные опухоли). У детей с диагностированной Spina bifida, рожденных от многоплодной беременности, риск сопутствующих осложнений выше по сравнению с остальными младенцами.

Прогноз выживаемости зависит не только от своевременного выявления патологии, веса ребенка при рождении и иммунологического фактора, но и от условий, в которых ребенок будет проживать после выписки из больницы. Лечение заболевания требует применения хирургических методов, поэтому на тяжесть и длительность реабилитационно-восстановительного периода оказывают влияние факторы окружающей среды: гигиенический режим, психоэмоциональная обстановка в семье, тип вскармливания и т.д. В большинстве случаев выживаемость детей с диагнозом «Спина Бифида» составляет более 70%.

Выживаемость детей с диагнозом spina bifida более 70%

Важно! Наиболее опасным дефектом развития нервной трубки у плода является «открытый позвоночник» — порок, при котором у младенца образуются множественные дефекты развития спинного мозга, окружающих нервов, паутинной оболочки и дурального мешка, защищающего спинной мозг от повреждений. Данное заболевание вызывает серьезные неврологические расстройства и отклонения, в большинстве случаев не совместимые с жизнью.

Спина Бифида: виды

Расщепление позвоночника у детей может протекать в трех формах (в зависимости от тяжести).

Виды расщепления позвоночника

Разновидность	Особенности и течение
Скрытая форма	Это наиболее легкая форма расщепления позвоночника, которая в большинстве случаев протекает без выраженных симптомов и выявляется случайно во время прохождения МРТ или рентгенологического исследования позвоночника. Крайне редко скрытая форма Spina bifida может иметь клинические проявления в виде поясничных болей, мышечной слабости в ногах, расстройств мочеиспускания и дефекации. У 30% больных патология сопровождается выраженным искривлением позвоночника – сколиозом. Отличительной особенностью скрытой формы является отсутствие видимых дефектов в области спины и деформаций в спинном мозге.
Менингоцеле	Данная форма характеризуется неполным заращением позвоночных дужек, приводящим к выпячиванию мягких и твердых мозговых оболочек и паутинной оболочки в образовавшиеся щели. В спинном мозге и нервных окончаниях спинномозговых нервов определяются умеренные деформации (реже диагностируется их отсутствие). Лечение – хирургическое.
Миеломенингоцеле	Самая тяжелая форма Spina bifida, при которой первичная патология сочетается со спинномозговой грыжей – выпячиванием спинного мозга и нервных корешков через расщепленные участки позвоночника. У детей с данной разновидностью Spina bifida отмечаются стойкие нарушения диуреза и дефекации, а также нарушения нервно-мышечной передачи, проявляющиеся парезами и параличами.

Spina Bifida — Meningosel

Несмотря на то, что скрытая форма расщепления позвоночника считается самой легкой, она также может вызывать определенные нарушения и последствия в работе организма. Наиболее распространенным осложнением являются кожные аномалии в области пораженного сегмента, свищевые ходы, в области которых определяются гиперпигментированные участки и усиленный рост волос (волосы обычно имеют темный цвет и растут пучками). Заболевание также может быть предрасполагающим фактором образования липом (доброкачественных соединительнотканных опухолей, локализующихся в подкожно-жировой клетчатке) и аномальной фиксации спинного мозга.

Важно! Если кожа при миеломенингоцеле покрывает грыжевое выпячивание не полностью, существует высокий риск его разрыва и инфицирования мягких тканей. Развивающийся на фоне проникновения инфекции менингит относится к патологиям с высоким риском летальности, поэтому дети с данной формой Spina bifida до проведения хирургического лечения должны находиться под постоянным контролем неонатологов и хирургов.

Миеломенингоцеле

Кожа при миеломенингоцеле покрывает грыжевое выпячивание не полностью

Причины заболевания

Если вы хотите более подробно узнать, строение позвоночника человека, а также рассмотреть его отделы, функции и профилактику заболеваний, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Спина Бифида у детей относится к дефектам эмбрионального развития, при которых происходит неправильная закладка и формирование нервной трубки (будущего позвоночника). Одной из причин заболеваний данной группы врачи называют нехватку витамина B9 (фолиевой кислоты). Фолиевая кислота в большом количестве содержится в болгарском перце, печени трески, листовых салатах, зелени, томатах, сливочном масле, поэтому данные продукты должны присутствовать в рационе беременной женщины в достаточном количестве ежедневно.

В каких продуктах содержится фолиевая кислота

Если обеспечить достаточное поступление витамина B9 с пищей не получается, необходимо принимать фолиевую кислоту в таблетках (дозировка составляет от 400 мг до 1 г в день). Гинекологи советуют начинать прием фолиевой кислоты за 3-6 месяцев до планируемой беременности, причем, не только женщине, но и ее партнеру. Это позволяет на 60% снизить вероятность врожденных дефектов позвоночника и других пороков опорно-двигательной системы.

Фолиевая кислота в таблетках

Фолиевая кислота для мужчин

Другими причинами, способными вызвать расщепление позвоночника в период внутриутробного роста, являются (со стороны матери):

• инфекционные заболевания матери, перенесенные во время беременности и за 2 недели до зачатия (корь, сифилис, краснуха, гепатит, паротит);
• избыточная масса тела женщины;
  

  Лишний вес в период беременности
• генетический фактор (если у одного из родителей были выявлены пороки формирования нервной трубки, или в семье уже есть дети с таким же диагнозом);
• сахарный диабет (при условии отрицательной динамики проводимого лечения);
  

  Диабет при беременности
• прием некоторых лекарственных препаратов (в частности, сосудосуживающих средств на основе вальпроевой кислоты или цитостатических препаратов).

Статистика рождения детей с диагнозом Spina bifida также позволяет сделать вывод, что у девочек риск развития данного порока почти на 27% больше по сравнению с младенцами мужского пола.

Важно! Если женщина до беременности злоупотребляла алкогольными напитками, возможно развитие макроцитоза. Это состояние, при котором в крови определяется большое количество крупных кровяных телец. Такие тельца называются макроцитами. Макроциты разрушают витамин B9, поэтому планировать беременность можно только после того, как пройдет не менее 30 дней с момента последнего употребления спиртных напитков.

Макроцитоз

Симптомы и клинические особенности

В большинстве случаев Spina bifida хорошо визуализируется сразу после рождения младенца. При скрытых формах в области спины могут отсутствовать признаки грыжевого выпячивания, так как нервные корешки и спинной мозг не повреждаются при легком течении, но, несмотря на это, у ребенка могут иметься косвенные симптомы, являющиеся осложнением основной патологии (дефекта). Это могут быть различные дисплазии (в первую очередь, дисплазия тазобедренного сустава), косолапость, патологическое искривление позвоночника, не позволяющее новорожденному долго находиться в положении лежа на твердых поверхностях.

Если вы хотите более подробно узнать, как лечить искривление позвоночника у детей, а также рассмотреть виды, причины возникновения и альтернативные методы лечения, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Дисплазия тазобедренных суставов

Примерно у 2-3% детей в первые месяцы после рождения наблюдаются системные поражения костно-мышечного каркаса, проявляющиеся деформацией и фиброзом конечностей, а также регулярными контрактурами (ограничения пассивных движений в суставах). Почти у половины новорожденных с расщеплением позвоночника нарушается функция мочевого пузыря, что быстро приводит к развитию тяжелых патологий почечной системы, например, гидронефрозу – прогрессирующему расширению почечных чашечек и лоханки на фоне дизурических расстройств, сопровождающемуся постепенной атрофией почечной паренхимы.

Гидронефроз почки

Отдаленными последствиями Spina bifida в старшем возрасте могут быть:

• отставание в учебе;
• рассеянность, сниженная концентрация внимания;
• слабая память;
• выраженные проблемы при необходимости выполнения арифметических действий;
• кожные заболевания;
• повышенная склонность к аллергическим реакциям (особенно на изделия из латекса);
• хронические инфекционные заболевания мочевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта.

Подростки, у которых выявлена спина Бифида, чаще страдают депрессивными и невротическими расстройствами, поэтому такие дети нуждаются в особом внимании и при необходимости могут быть поставлены на специализированный контроль к психологу или психотерапевту.

Можно ли выявить патологию до рождения ребенка?

Ранняя диагностика патологий развития позволяет выявить возможные пороки и дефекты на ранних сроках беременности, что позволяет более продуктивно решить вопрос о возможности дальнейшего сохранения и вынашивания плода. На сегодняшний день существует несколько способов пренатальной (до родов) диагностики, отличающихся по безопасности и достоверности полученных результатов.

Диагностика Spina bifida в пренатальном периоде

Метод диагностики	Суть метода
Исследование крови на определение уровня альфа-протеина	Альфа-протеин – это белок, который в небольших концентрациях вырабатывается клетками эмбриона и плода. Если концентрация альфа-протеина высокая, с большой долей вероятности можно говорить о дефектах позвоночного столба, в том числе, Spina bifida. Для исследования берется венозная кровь.
Ультразвуковая диагностика	УЗИ позволяет выявить дефекты развития головного и спинного мозга, а также признаки открытого позвоночника – главные клинический симптом Spina bifida. Это наиболее безопасный для матери и ребенка способ диагностики, но его достоверность может составлять от 73% до 97% и зависит от разных факторов, например, эмоционального состояния женщины.
Амниоцентез (прокол амниотического пузыря)	Это самое информативное, но, вместе с тем, самое опасное исследование, сопряженное с достаточно высоким риском инфицирования околоплодных вод и самопроизвольного прерывания беременности. Для забора образцов амниотической жидкости врач использует тонкую стерильную иглу. Показанием для применения данного метода диагностики являются высокие показатели АФП (альфа-протеина) при нормальных показателях УЗ-исследования.

При необходимости врач может назначить дополнительную лабораторную диагностику для определения уровня эстрогенов, ХГЧ и эстриола.

Лечение и прогноз

Лечение Spina bifida дает наилучшие результаты, если оно проведено в течение 3 суток с момента рождения ребенка. Если в момент извлечения плода из родовых путей в области спины обнаруживается грыжевое выпячивание, область вокруг него сразу обрабатывается антисептиками, а сама грыжа прикрывается стерильной салфеткой, чтобы свести к минимуму риск занесения инфекции.

Для профилактики менингита и других тяжелых инфекционных заболеваний проводится антибиотикотерапия пенициллинами, цефалоспоринами, фторхинолонами или макролидами. Использование антибиотиков тетрациклинового ряда дает слабый терапевтический результат при данной патологии, поэтому лекарства данной группы назначаются только в совокупности с другими препаратами.

Терапия расщепления позвоночника у детей проводится хирургическим путем. Хирург-неонатолог или детский нейрохирург вправляет спинной мозг и нервные корешки в спинномозговое пространство и прикрывает их мозговой оболочкой. При избыточном выделении ликвора показано шунтирование, которое выводится обычно в брюшную полость. При больших размерах или обширной локализации дефекта к лечению привлекаются также пластические хирурги, задачей которых является коррекция кожного покрова и правильное закрытие дефекта.

Лечение проводится хирургическим путем

Вспомогательная терапия, проводимая в рамках оказания плановой медицинской помощи детям с диагнозом Spina bifida, также может включать:

• шунтирование желудочков головного мозга (при гидроцефалии);
• антибактериальную терапию инфекций мочевыводящих путей;
• наложение гипсовых повязок, корсетов, шин и бандажей при выявлении ортопедических патологий (например, подвывиха тазобедренного сустава).

Длительность нахождения в больнице после операционного лечения может составлять от 2 до 8 недель. В течение этого периода врач не только контролирует заживляемость раны и общее состояние ребенка, но и оценивает степень неврологических нарушений (парезов, мышечных спазмов, параличей, судорог и т.д.).

В отделении реанимации ребенка почти сразу начинают кормить. Иногда ему назначаются антибиотики. Ежедневно проводится определение размеров головы в целях ранней диагностики гидроцефалии

Обратите внимание! Перед проведением операции с родителями ребенка могут побеседовать представители социальных служб. Это необходимо для понимания готовности родителей обеспечить необходимый послеоперационный уход, требующий немало моральных и физических сил.

Лечение до родов

Пренатальное лечение Spina bifida используется в стационарах совсем недавно. До настоящего времени нет достаточных доказательных данных по поводу эффективности внутриутробной терапии. Многие нейрохирурги ставят под сомнение целесообразность применения данного метода, так как он сопряжен с определенными рисками, среди которых:

• внезапное прерывание беременности;
• рубцевание матки;
• преждевременное начало родовой деятельности;
• негативные последствия для матери и плода, связанные использованием общего наркоза.

Пренатальное лечение Spina bifida

Обратите внимание! Подвергать здоровье женщины и ребенка дополнительным рискам нецелесообразно еще и по той причине, что в 40% случаев операцию приходится проводить повторно после рождения ребенка для установки шунта и коррекции последствий гидроцефалии.

Видео — Spina Bifida: внутриутробная операция

Спина Бифида – тяжелый врожденный порок опорно-двигательной системы, который, хоть и поддается коррекции, способен стать причиной тяжелых осложнений (включая инвалидность). Профилактика данного заболевания должна проводиться еще на этапе планирования беременности и заключаться в правильном, сбалансированном питании и ведении здорового образа жизни. Если пренатальное скрининговое исследование выявило высокую вероятность дефектов нервной трубки, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения, врачебный консилиум может рекомендовать женщине искусственное прерывание беременности (данный вопрос решается индивидуально в каждом конкретном случае).

Видео — Спина бифида: симптомы и осложнения